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中国最大样本的罕见病综合调研出炉

2021-02-18 09:31:00 来源:法治日报·法治周末

法治周末记者 戴蕾蕾

婴儿痉挛症患者小海(化名)入小学已经半年了,但他的父母仍然在犹豫告不告诉老师孩子的病史。

他们对法治周末记者表示,原因很简单,担心孩子被歧视。

婴儿痉挛症是一种罕见病,被称为癫痫中的癌症,20185月被纳入中国《第一批罕见病目录》,发病率千分之一。

北京协和医院党委书记、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬在近日公开的《2020中国罕见病综合社会调研》(以下简称“调研”)中提及,我国在罕见病及其相关医疗、药物政策上的重视程度日益加深,并且发展迅速。然而,罕见病患者及其家庭所面临的问题不仅是一个医学问题。

据法治周末记者了解,本次“调研”是基于中国罕见病综合社会调查。该调查于20196月正式启动。张抒扬表示,中国罕见病综合社会调查是迄今为止我国在罕见病领域最为大型的社会调查。

公众和科学界对罕见病的了解依旧很少

近两年,我国罕见病公共政策进入加速期:《第一批罕见病目录》出台;罕见病用药加速通过审批上市;诸多产业资本、金额资本涌入罕见病研发赛道;国家卫健委遴选了324家医疗单位组建全国罕见病诊疗协作网;通过罕见病注册登记系统和国家诊疗直报系统,建立了多种罕见病研究队列,形成了发病机制、诊疗路径、临床试验等全路径研究模式;科学技术部批准“疑难重症及罕见病国家重点实验室”落地,进一步加强疑难重症及罕见病的科学研究;一些地方探索罕见病多层次保障机制……

张抒扬在“调研”中表示,虽然从正式确定中国罕见病的范畴开始,到如今仅短短两年多的时间,但我国在罕见病诊疗保障和药物研发等一系列的工作上取得了令人瞩目的快速发展。

然而,问题也依然存在。

“调研”中提及的第一个问题,就是公众和科学界对罕见病的了解依旧很少。

“调研”显示:第一次看病到确诊所需年限,罕见病患者中绝大部分患者能在发病的当年就得到确诊,15.5%的患者则是在发病后的1年至4年内能获得确诊,2.8%的患者需要花5年至9年的时间,2%的患者需要花10年至19年的时间才能知道自己得了什么病。

此外,42%的患者都曾经被误诊过,只有大概三分之二(68.4%)的患者目前正在接受治疗。另有16.9%的患者虽然以前有过治疗,但目前没有在治疗,甚至有9.2%的患者从未接受过治疗。

辗转求医的患者和充满焦虑的家长们

小海的父母告诉法治周末记者,他们所在的一个患者群里,都是像他们一样孩子生病而充满焦虑的家长。

一位家在安徽淮南农村的孩子田田(化名),4个月大时开始发病,在长达6年的时间里,几乎每天都会发作,少则每天两次,每次持续大约两分钟;严重的时候,一个晚上就能发作4次。

他的母亲回忆,发作时孩子会突然失去意识,倒在地上,翻着白眼,手脚带动全身剧烈抽搐,偶尔嘴里还会吐出白沫。抽搐过后,孩子会浑身乏力,从地上抱起来时,脑袋是耷拉着的。

6年时间,田田去了所有能去的医院,几次去上海的大医院求医,药也没有停。但宿疾不见好转,反而越来越严重了。

据公开报道,山东日照一4岁男孩受肌体疼痛折磨3年多,辗转多地求医却始终无法明确诊断。直至2019年年底,才在山东大学齐鲁医院儿内科疑难罕见病门诊确诊,患上了全世界仅十几例的罕见病Majeed综合征。

“调研”结论提到,许多医疗专业人员没有机会接受培训或熟悉罕见疾病,因此,无法及时提供正确的诊断,进而影响患者确诊,导致他们接受无效的诊疗,甚至由于误诊而受到有害的治疗。因为我国优质医疗资源的分布不均衡,高水平的诊疗资源集中在北京、上海、广州等大城市,许多患者不得不跋山涉水不远千里去这些大城市看病和随诊。这明显加重了患者在寻医问药方面的经济和身体负担。除了在诊断和治疗方面存在明显的问题之外,罕见病患者的康复、护理甚至于辅助用具的缺乏都对其生活质量造成严重的影响。

超出医学范围的困难和障碍

比起求医问药的艰辛和高额的治疗费用,更让罕见病患者和家属们担心的,是社会偏见。

“打听过,但没听说谁家里得过这病。”田田得病后,他的母亲也问过周围的人,但一直没有收获,也就不再问了——也许确实附近没人得过这个病,也可能是患者家属不想让外人知道,羞于启齿。

事实上,对于田田所患的疾病,包括淮南在内的许多地区,如今仍流传着一种充满乡土气息的解释:孩子有邪气,妖魔鬼怪附了身。

“想让更多人知道,孩子和家庭就得面对更多的误解和歧视。”小海的母亲担心,即便孩子的病已经治好了,长大以后谈恋爱结婚,被对方发现有过病史,还是会被嫌弃。

张抒扬表示,受罕见疾病影响的人群在日常生活中所遇到的许多困难和障碍实际上超出了医学的范围。

调研结果显示,受访患者的生理健康、心理健康两个总评分领域的平均得分为40.45分、41.03分,该得分明显低于中国普通人群的得分,比普通人群低7分至8分。

此外,患者家属的幸福感受远远低于普通人群。

而在社会支持方面,患者获得的“讯息和情绪性支持”是最少的,患者家属则在“社会互动性支持”方面获得的支持最少。

张抒扬表示,许多罕见病患者会因其疾病而导致残疾,但并不是所有的残疾或损伤都可见。有形和无形的限制给罕见病患者带来巨大的社会障碍。由于他们的“身体条件”的特殊性,一些学龄期的罕见病患者无法接受正常的教育。而成年罕见病患者找到一份体面的工作、自食其力的机会也比常人要少很多。没有适当的教育和就业,患者及其家庭所承受的经济负担是巨大的。

此外,罕见病患者的心理负担很大,离婚或遗弃时有发生。在某些情况下,患者的父母和家庭过分保护患者或害怕来自外界的歧视性评价,因此,他们不允许患者单独外出或完全不允许外出,从而使得患者丧失了与社会接触的机会。另外,由于80%的罕见疾病有遗传性,这使得患者很难找到一个愿意接受她们病情的伴侣,并承担有类似问题的孩子的风险。同时,也有一些父母对将遗传缺陷传递给子女感到愧疚,因而将大部分精力投入到照料和治疗患儿上面,从而对家庭的其他生活侧面有所忽略,并因此加重了全家人在经济和精神上的双重负担。

“罕见病是一个日益显现的社会问题,它不仅影响到人们的生命健康和生活质量,也使得受其影响的个人与家庭在医疗、教育、就业、社会融入和社会保障等诸多方面遇到重重阻碍,甚至陷入生活的绝境。”“调研”结论指出。

张抒扬表示,在处理这一问题时,无论是医学工作者还是政策制定者,都不能只从医学和药物的角度去看待和思考罕见病相关的问题,同样重要的是,要从社会、心理、经济等多个维度去分析、理解罕见病。然而,实际上,我们缺乏针对这些维度的系统而全面的实证研究,尤其是在社会学、经济学方面的实证研究,因此,在政策的聚焦和具体措施制定上存在着困难和变数。

责编:王硕

——法治周末
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